בדיקה גנטית - מה דעתכם?

[מרק עוגיות]

האם יש דוגמאות של מחלות ברות טיפול, שהגילוי המוקדם ב-DNA עזר ?

יש דוגמא מאד חשובה בישראל: הגן BRCA, מי שנושאת אותו יש לה סיכוי מאד גבוה (משהו כמו 50%) לחלות בסרטן שד קטלני. מי שיש לה במשפחה הרבה מוות בגיל צעיר מסרטן שד בדרך כלל מופנית לעשות את הבדיקה הזאת (הגן נפוץ יחסית אצל נשים יהודיות אשכנזיות). הטיפול: כריתת שדיים מונעת. נורא אבל מציל חיים.

 

[c881]

@מרק עוגיות
יש איזה בלוג של מישהי שחזרה ארצה מאוסטרליה לטפל בסרטן שד. (אני מניח שפה זול יותר/טוב יותר/המשפחה פה).
ראיתי כמה פוסטים שפורסמו ב-YNET.
היה פוסט שדיבר על 2 צדדים במשפחה. הצד "הבהמי" שלא נעים להיות במחיצתם והצד "התרבותי" הנעים, שמדברים רק כשפונים אליהם, שכיף לשבת לידם בחתונה.
מסתבר שהצד ה"תרבותי" היה מודע ל-גן שמרוצץ אצלהם במשפחה, אבל לא נעים ולא שאלו אותם, אז לא סיפרו שהצד סוחב את הגן הבעייתי.
מעכשיו, היא תמיד תשמור מקום בשולחן לצד "הבהמי", שאולי מחטט יותר מידי, אבל גם לא שומר סודות מצילי חיים.

 

[פשוט]

@גילגמש
לגבי המחלות הגנטיות - יש גנים שמצביעים על הסתברות של 100% גם. המקרה הקיצוני שתיארתי היה עם קבוצה אמיתית של אנשים. מצאו אצל חלקם גן שגורם להתפרצות מחלת ניוון שרירים בערך בגיל 30 ועד גיל 40 אין ממש סיכוי להישאר בחיים. שנתיים אחרי הבדיקה כל אלה שהתוצאה שלהם לגבי המחלה היתה חיובית כבר התאבדו.
לא זוכר את הפרטים ב-100%

מודע לכך שיש גנים של 100% (או קרוב מאד לכך) אבל הם היוצא מן הכלל לעומת הכלל ביחוד אם מסתכלים על מחלות שלא נולדים איתן (דוגמא למחלות שנולדים איתן CF או אנמיה חרמשית, דוגמא למחלות שלא נולדים איתן ודי דטרמיניסטיות שיקרו בעתיד לפי הגנים - הנטינגטון, שמענין לקרוא עליה מהבחינה הזו).
עדיין כל עוד המחלה לא התפרצה תמיד יש סיכוי שהמדע יפתח תרופה עד שהמחלה תתפרץ.
וגם אחרי שמתפרצת עדיין יכול להיות סיכוי מסוים למזור.
לא הייתי רץ להתאבד אלא במצב שהסבל הוא כבר רב מדי וכמובן שהנקודה הזו יכולה להיות שונה פר אינדיבידואל (עד כדי כאלה שעצם הידיעה תשגע אותם).

 

[Yevgeny]

אני חושב שהקונצפט של הבדיקות הללו מאוד מעניין, ואני עוקב אחרי זה מקרוב כבר זמן מה, אך הן עדיין בשלב מוקדם מדי.
הסיבה שה-FDA אסרו להציג את התוצאות הרפואיות הנגזרות מהבדיקות הללו היא לא סתם גחמה ביורוקרטית, למרות שלמגושמות והאיטיות של המערכת הרגולטורית יש חלק בזה.
העניין הוא שהאמינות הסטטיסטית של חלק מהמסקנות שנגזרות מהבדיקות הללו (יש לך הסתברות X% לתופעה/מחלה Y) היא נמוכה. נכון שיש סיגנלים גנטיים עם קישור ידוע ומובהק למחלות מסוימות למשל. אך יש גם הרבה סיגנלים שבהם הקישור שנעשה על הסמך הבדיקה הוא תלוש למדי, על סמך ההבנה הרפואית והמחקר הקיימים כיום. הסיכון של לתת תוצאות לא מדויקות לקהל הרחב בלי תיווך של גורם רפואי הוא משמעותי - כי אנשים עלולים לקבל את התוצאות הללו כאמת, ולבצע החלטות הרות גורל פזיזות. לכן האיסור על הצגת המידע הגולמי בהיבט הרפואי שלו הוא הגיוני מאוד, תחת ההטייה של המערכת לצד ה-״do no harm״ באיזון של תועלת/סיכון רפואיים.

 

[AlexNOSAM]

@Yevgeny זה ההסבר היחיד שאני יכול איכשהו לחיות איתו לפני שאני זורק את ה-FDA לפח הזבל של הגופים הרגולטוריים שעושים יד אחת עם הקרטלים והמונופולים. וזה גוף עם מוניטין יחסית טוב מאוד.
בכל זאת, קצת מרגיז. לפחות יש את השירות הזה שעולה $5 של הארגון ללא מטרות רווח שציינתי פה מקודם שכן יתן לך את הפרטים הרפואיים שתרצה.

 

[sogi]

מסתבר שהחוק הישראלי אוסר על מכירת הערכות בארץ:
https://www.ynet.co.il/articles/0,7340,L-5486172,00.html

ציטוטים:

זה טרנד עולמי, אבל על ישראלים נאסר להיות חלק ממנו במדינתם: בישראל אסור למכור ערכות ביתיות לבדיקת DNA. אחת מהחברות המובילות בשוק הזה היא MyHeritage – חברה ישראלית, אך ישראלי שינסה להזמין ערכה ביתית כזאת דרך אתר האינטרנט שלה, לא ימצא מחיר, או אפשרויות משלוח. השירות הזה חסום לישראלים. בחברה מסרו ל-ynet: "החברה נמנעת בינתיים מלמכור בארץ".

כשפנינו למשרד הבריאות ולמשרד המשפטים בשאלה למה, הם השיבו: "חוק מידע גנטי". לפי החוק הזה, אי אפשר לערוך בדיקת DNA בישראל ללא צו בית משפט, משום שעבור הצרכן הפרטי הן משמשות עבור בדיקות אבהות. כשהסברנו שאלה בדיקות שנערכות בשביל הכיף וההתרגשות והסקרנות ולא עבור בהכרח לשם קביעת אבהות, אנשי המשרדים לא הכירו את השימוש הזה. "החשש פה הוא שאנשים יגלו שהם ממזרים (שאמם לא היתה נשואה לאביהם הביולוגי אלא לגבר אחר בעת שנולדו מ.ק) וזה יכול לגרום להם לבעיות קשות ברבנות", אמרו לנו במשרד המשפטים.

צרכנים ישראלים לרוב נאלצים להשתמש בחברת שילוח שמספקת כתובת אמריקאית.

 

[c881]

כלומר...
הממסד מודע לעובדה שההלכה עלולה לדפוק לאנשים את החיים, אבל אי הידיעה פותר את הממזר מהעבירה של אימו (לפי ההלכה).
מניח שבין לזרוק את כל הרבנים לעבוד בעבודה אמיתית ולשחרר את האוכלוסיה מנטל המיסים לבין שכמה גרושים ישלמו מזונות על ילדים לא להם, עדיף להמשיך הנוהל הנוכחי.

 

[sogi]

כלומר...
הממסד מודע לעובדה שההלכה עלולה לדפוק לאנשים את החיים, אבל אי הידיעה פותר את הממזר מהעבירה של אימו (לפי ההלכה).
מניח שבין לזרוק את כל הרבנים לעבוד בעבודה אמיתית ולשחרר את האוכלוסיה מנטל המיסים לבין שכמה גרושים ישלמו מזונות על ילדים לא להם, עדיף להמשיך הנוהל הנוכחי.

מצחיק כמה שאנחנו מאחורי העולם המערבי.

ניתן למיין את השימושיות של הבדיקה ל-3 רמות:
1) בדיקת אבהות או קרבת דם כלשהי בין אנשים (כי האתר מראה לך את כל קרובי המשפחה)
2) בדיקת מוצא. למשל הבדיקה מסוגלת לגלות מוצא יהודי אשכנזי.
3) בדיקות בריאותיות שונות.

בעוד שבכל העולם כבר עברו לדון באתיקה של פרסום מידע רפואי על סמך DNA, כמו שנידון בהודעות קודמות בשרשור הזה, בישראל אנחנו תקועים בשלב 1 כי הממסד מפחד מהפוטנציאל של לגלות קירבה משפחתית (או אי קירבה) באמצעות הבדיקות.

למעשה גם רמה 2 יכולה להפריע לחלק מהאנשים בארץ כמו שהתגובות ב-Ynet מרמזות.
דרעי אומנם שמח לבדוק יהדות של עולים חדשים באמצעות הבדיקות הנ"ל, אבל לא בטוח שהוא ירצה שיבדקו את האוכלוסיה שלו...

 

[DavidA]

מצחיק כמה שאנחנו מאחורי העולם המערבי.

ניתן למיין את השימושיות של הבדיקה ל-3 רמות:
1) בדיקת אבהות או קרבת דם כלשהי בין אנשים (כי האתר מראה לך את כל קרובי המשפחה)
2) בדיקת מוצא. למשל הבדיקה מסוגלת לגלות מוצא יהודי אשכנזי.
3) בדיקות בריאותיות שונות.

בעוד שבכל העולם כבר עברו לדון באתיקה של פרסום מידע רפואי על סמך DNA, כמו שנידון בהודעות קודמות בשרשור הזה, בישראל אנחנו תקועים בשלב 1 כי הממסד מפחד מהפוטנציאל של לגלות קירבה משפחתית (או אי קירבה) באמצעות הבדיקות.

למעשה גם רמה 2 יכולה להפריע לחלק מהאנשים בארץ כמו שהתגובות ב-Ynet מרמזות.
דרעי אומנם שמח לבדוק יהדות של עולים חדשים באמצעות הבדיקות הנ"ל, אבל לא בטוח שהוא ירצה שיבדקו את האוכלוסיה שלו...

זה די קרוב, זה נושא כבד, אבל הנה שורה מעניינת שיכולה לרמז למה בדיקות גנטיות מהוות בעיה עבור השלטון:
מתוך ויקיפדיה:
The largest study to date on the Jews of North Africa has been led by Gerard Lucotte et al. in 2003.[39] This study showed that the Jews of North Africa[Note 7] showed frequencies of their paternal haplotypes almost equal to those of the Lebanese and Palestinian non-Jews.

מבט מהיר על איזור צפון אפריקה במפה מבהיר למה אריה דרעי אולי צריך לפחד מבדיקות גנטיות דווקא לקבוצה לה הוא שייך.

 

[לנצח נתהה]

ביהדות אין שום חשיבות לטוהר הדם
שלא נדבר על כך שיתכן שהקבוצות האלה התאסלמו

 

[לנצח נתהה]

בגלל זה כל הדיון על הקשר בין הישראלים של ימינו ליהודי התנך ומתוך כך על זכותם לארץ ישראל הוא גזעני.אנחנו לא נאצים.
מה שחשוב זו האידיאולוגיה והזהות שלך

 

[sogi]

בגלל זה כל הדיון על הקשר בין הישראלים של ימינו ליהודי התנך ומתוך כך על זכותם לארץ ישראל הוא גזעני.אנחנו לא נאצים.
מה שחשוב זו האידיאולוגיה והזהות שלך

ברור שאין לזה חשיבות מעשית ולכן בכל העולם אנשים מבצעים את הבדיקות בשביל השעשוע ומגלים תוצאות מפתיעות על השורשים שלהם.
אף אחד לא לוקח את זה שם ברצינות:

הסיבה לנונשלנטיות הזאת היא שרוב היוטיוברים הם מילניאלים ובדיקת DNA שחושפת את ההרכב האתני שלהם, זה משהו שהם עושים עבור הריגוש והכיף ולא כדי לחרוץ גורלות: מי ישב במקום הפחות טוב באוטובוס, מי יגור בגטו, ומי יגור בשמורה.

אבל בישראל יש גורמים (בעיקר דתיים) שמנסים להחזיק את המקל בשתי הקצוות והבעיה היא עם הצביעות של אותם גורמים.
מצד אחד "מאמינים" לבדיקות כאשר מדובר בעולים מבריה"מ ומצד שני הם מאוד מפחדים לגלות שמבחינת DNA הם לא שונים מבני דודינו ולכן לא "יאמינו" לבדיקות במקרה שלהם.

 

[לנצח נתהה]

אבל בישראל יש גורמים (בעיקר דתיים) שמנסים להחזיק את המקל בשתי הקצוות והבעיה היא עם הצביעות של אותם גורמים.
מצד אחד "מאמינים" לבדיקות כאשר מדובר בעולים מבריה"מ ומצד שני הם מאוד מפחדים לגלות שמבחינת DNA הם לא שונים מבני דודינו ולכן לא "יאמינו" לבדיקות במקרה שלהם.

לא שאני מסכים עם אותם גורמים דתיים ,אבל אין לזה שום קשר לצביעות. מה שחשוב בעיניהם הוא הגיור.
הבדיקה הגנטית שמבקשים מחלק מיהודי בריהמ היא כדי לוודא שאין צורך בגיור. אין שום חשיבות לעובדה שתימנים הם צאצאי שבטים ערבים, יהודים מזרח אירופאים כוזרים,ומרוקאים הם בכלל צאצאי ברברים מאחר והקבוצות האלה התגיירו ונהגו כיהודים לפחות ב1000 השנים האחרונות
גם פלסטיני יכול להתגייר ויחבקו אותו.בדיוק כמו רוסי

 

[סולידי_לרגע]

לדעתי ממש לא רחוק היום שהגנום שלך יהיה משהו שאתה ממש בא איתו לרופא - חלק מהתיק הרפואי שלך.

לתרחישים בריאותיים- זה נהדר.
אבל מה יקרה כשחברות הביטוח יתחילו לבקש גם עותק? והבנקים למשכנתאות? והמעסיק במפעל? ואפליקצית ההיכרויות?
אנחנו נגיע ל"ברירה הטבעית" באופן הכי לא טבעי שיש? רק החזק ישרוד?

 

[sogi]

לתרחישים בריאותיים- זה נהדר.
אבל מה יקרה כשחברות הביטוח יתחילו לבקש גם עותק? והבנקים למשכנתאות? והמעסיק במפעל? ואפליקצית ההיכרויות?
אנחנו נגיע ל"ברירה הטבעית" באופן הכי לא טבעי שיש? רק החזק ישרוד?

אני לא רואה איך ביטוח זה לא בריאות. אני מניח שאתה מתכוון לביטוח בריאות או ביטוח חיים. או שאתה מתכוון לביטוח רכב?

חברת הביטוח מנהלת סיכונים באמצעות מודלים סטטיסטיים. אם ה-DNA שלך מאפשר להם לתת מודל מדוייק יותר אז מה רע?
גם חברות פנסיה יוכלו לחזות את תוחלת החיים שלך בצורה מדוייקת יותר.
אין דבר יותר מוסרי ממצב שכל אחד משלם לפי המצב שלו (לטוב ולרע).

ואפליקצית ההיכרויות?

היום אנשים מסתכלים על מראה חיצוני שמאפשר לראות בעיות בריאותיות מסויימות אך לא אחרות. או על פרמטרים כמו מקצוע ושכר.
מידע גנטי בסך הכל יאזן את התמונה קצת. למשל בחורה תראה שבחור X הוא נמוך אבל עם גנטיקה טובה וללא מחלות משמעותיות, בניגוד לבחור Y שהוא גבוה ומרוויח הרבה אבל יש לו נטייה לחלות במחלת לב בגיל צעיר וסבירות גדולה לבעיות פוריות.

 

[Leo1]

הבעיה עם כל הבדיקות מבחינתי זה שכנראה ישתמשו בזה כדי לקבע את המצב הנתון של "הומו סאפיינס" ולא יתנו לו להמשיך להתפתח ומה לעשות...
לא התקדמנו משלב לשלב בסולם האבולציוני בקפיצה... יותר ב"מוטציות" ומה שהתאים התקדם ומה שלא - לא.

במצב הנוכחי ממש לא תרצה שנמשיך להתפתח בברירה טבעית. כרגע יש לחץ אבולוציוני חזק לירידה באינטילגנציה ולחץ בינוני לירידה בבריאות. אפילו אם לא היה קשר בין רמת המשכל למספר הילדים(ונראה שיש קשר שלילי), רמת המשכל הייתה יורדת מהר מאוד בגלל מוטציות שמתווספות בכל דור. המתאם השלילי למספר הילדים מחמיר את המצב עוד יותר. כרגע כנראה שהסיכוי היחיד להציל את האנושית מהתדרדרות לטמטום הוא הנדסה גנטית. זה בלתי נמנע.

 

[Leo1]

זה די קרוב, זה נושא כבד, אבל הנה שורה מעניינת שיכולה לרמז למה בדיקות גנטיות מהוות בעיה עבור השלטון:
מתוך ויקיפדיה:
The largest study to date on the Jews of North Africa has been led by Gerard Lucotte et al. in 2003.[39] This study showed that the Jews of North Africa[Note 7] showed frequencies of their paternal haplotypes almost equal to those of the Lebanese and Palestinian non-Jews.

דווקא זה מתיישב מצוין עם מקור היהודים בארץ ישראל. מה שבעייתי הרבה יותר הוא כל המחקרים המצוטטים באותו העמוד, שטוענים שיהודים אשכנזים קרובים הרבה יותר לאיטלקים מאשר לתושבי ארץ ישראל הלא יהודים.

 

[c881]

כרגע יש לחץ אבולוציוני חזק לירידה באינטילגנציה ולחץ בינוני לירידה בבריאות.

כן...
כבר עשו על זה סרט -

זה והעובדה שאנחנו נלחמים ב-דארווין על כל צעד ושעל.
אבל, היי... נכנסו מתנגדי החיסונים, אז אולי יש סיכוי שעוד נחזור ל"ברירה טבעית", מהסוג שגורם לכך שאתה סובל מרגישות לפול, אבל חסין למחלה X.

https://www.calcalist.co.il/local/articles/0,7340,L-3647094,00.html

 

[matan1070]

היי הקישור הראשון לחברה לא בתוקף הייתי שמח לברר ולבדוק כמה עלות של בדיקה על פי DNA ומה בעצם תוכל להגיד לי ?

סיכוי למחלות מיוחדות ?
רגישות למאכלים ?
מה בריא לי ומה לא ?
עד כמה הבדיקה שופכת אור?

 

[sogi]

היי הקישור הראשון לחברה לא בתוקף הייתי שמח לברר ולבדוק כמה עלות של בדיקה על פי DNA ומה בעצם תוכל להגיד לי ?

סיכוי למחלות מיוחדות ?
רגישות למאכלים ?
מה בריא לי ומה לא ?
עד כמה הבדיקה שופכת אור?

תקרא באתר של 23andme. יש שם רשימה של מחלות ורגישויות שהם בודקים.
ערכה שכוללת בדיקת בריאות עולה 200 דולר.

הנה קישור:
https://www.23andme.com/dna-health-ancestry/