בדיקה גנטית - מה דעתכם?

[AlexNOSAM]

התהליך הזה - של בדיקות גנטיות - הפך לזול מאוד בשנים האחרונות. עד כדי כך שאפשר לומר די בבטחה שזה כבר ממש מוצר מדף רק עוד לא הרבה מודעים אליו. בבריטניה למשל נמכרות ברשתות הפארם ערכות לאיסוף DNA שאפשר להשתמש בהן לבדיקת אבהות למי שחושש שהאינסטלטור הכניס בבית צינורות עוקפים ללא ידיעתו. פשוט אוספים רוק או משפשפים מקל אוזניים על רקמה כלשהי בגוף כמו פנים הלחי ושולחים את זה למעבדה.

https://www.23andme.com/en-int/
פה מדובר למשל על חברה שתספק לך מבחנה שתצטרך למלא עם רוק - ולא מעט - והם יספקו לך מידע ממש מעניין. למשל מפת גלובוס בה אפשר לראות מה השורשים האתניים שלך באחוזים מתוך הגנום. וכולל אפילו מציאת "קרובים" שלך אם כאלה כבר היו קודם במערכת שלהם. זה קצת טפשי שכן הסבירות היא די גבוהה שכמה עשרות אחוזים רק מהפורום הזה הם לפחות איזה בני-דודים ממעלה 9...
https://en.wikipedia.org/wiki/23andMe#FDA
http://www.themarker.com/1.2175345
http://www.nytimes.com/2015/10/21/business/23andme-will-resume-giving-users-health-data.html
היתה להם פרשה עם ה-FDA לגבי סיפוק מידע רפואי אבל עושה רושם בשנה שעברה חלק מהמגבלות עליהם בנוגע לסיפוק מידע רפואי הוסרו. בכל אופן גם ללא המידע הרפואי שאר המידע כמו המוצא האתני מעניין מאוד בפני עצמו - לא לכולם יש עץ משפחה מפורט בנמצא.

לא ממש חקרתי בינתיים עוד שירותים כאלה שיכולים לתת דברים אחרים.
בכל אופן, מה דעתכם? הייתם רוכשים ערכה כזאת ושולחים לבדיקה?
או יותר מעניין - עשיתם את זה?

 

[Jane Doe]

נידבתי את גופי למדע והשתתפתי במחקר תזונה במכון ויצמן. בין היתר נתתי להם אישור לעשות בדיקות ואנליזות גם לדנ"א שלי.

 

[Tamar]

בדיוק רכשתי ערכה של 23andme. אם אתה רוכש את זה באנגליה או מדינות אירופאיות מסוימות תוכל לקבל גם מידע רפואי.
הם בודקים לך אתרים בגנום שידוע שיכולה להיות בהם שונות. השונות יכולה להיות לגבי צבע עיניים, רגישות לאוכל מסוים או מוטציה שעלולה לגרום למחלה או הרבה דברים אחרים שעוד לא יודעים מה המשמעות שלהם.
לא משנה מאיפה הזמנת את זה, אתה תוכל להוריד את ה-raw data ולהשתמש בתוכנות אחרות כדי לנתח את התוצאות.
כיום הרבה נשים לפני/במהלך הריון ראשון עושות בדיקות גנטיות לאיתור מוטציות שגורמות למחלות ספציפיות. או בודקות את הגנים שמוטציות בהם מעלות את הסיכון לסרטן השד או אתרים אחרים שיגלו במהלך השנים שיש להם משמעות רפואית. בקיצור, במקום לשלם על כל בדיקה כזו בנפרד אפשר יחסית בזול לעשות מיפוי של הרבה אתרים בגנום. (זו הסיבה שאני החלטתי לעשות את זה.)
החסרון הוא שהמידע שלך נכנס למאגר ואין לך שליטה מה קורה איתו. (בתיאוריה אפשר לעשות את התהליך תחת שם בדוי ולוודא שאין דרכים לקשר את המידע אליך.)

 

[Tamar]

@Jane Doe אני ממש מקנאה בך שהשתתפת במחקר התזונה. עד שגיליתי אותו השלב הראשון הסתיים.. קיבלת תובנות כלשהן לגבי איזה מאכלים טובים לך?

 

[Jane Doe]

אני ממש מקנאה בך שהשתתפת במחקר התזונה. עד שגיליתי אותו השלב הראשון הסתיים.. קיבלת תובנות כלשהן לגבי איזה מאכלים טובים לך?

כן, זו הייתה הזדמנות מאוד מיוחדת. הייתי בין הראשונים שהשתתפו במחקר.
לחם לבן רע מאוד. גרוע יותר מגלוקוז טהור. כל שאר המאכלים שאני אוכלת הם בסדר גמור. גם את הלחם הלבן אכלתי רק בגלל שנדרשתי לכך במחקר. הוא לא חלק מהתפריט הרגיל שלי. מיותר לציין שגם גלוקוז טהור הוא לא חלק מארוחת הבוקר הסטנדרטית שלי.

 

[AlexNOSAM]

החסרון הוא שהמידע שלך נכנס למאגר ואין לך שליטה מה קורה איתו. (בתיאוריה אפשר לעשות את התהליך תחת שם בדוי ולוודא שאין דרכים לקשר את המידע אליך.)

חשבתי על הקטע של המאגר אבל במחשבה נוספת אפשר היה באמת לעשות את זה אנונימית (דרכים לתשלום אנונימי באשראי)
Oh well...

כן, כמו האתר https://www.promethease.com/
זה ארגון ללא מטרות רווח שעושה ניתוח עומק לנתוני ה-RAW שאפשר לקבל משירותים כמו 23andme. את התוצאות יש להוריד מהר כי הן נמחקות מהאתר שלהם אחרי 45 דקות כדי לשמור על פרטיות האנשים.
יש לך עוד אתרים כאלה? אם כבר עדיף לשתף את זה פה למקרה שמישהו בעתיד יתקל.

 

[HHH]

את החברה שהוזכרה כאן (23andme) הקימה אשתו לשעבר של אחד ממייסדי גוגל, כלומר - זו חברה רצינית, שאמורה לדעת דבר או שניים על (חוסר) פרטיות. אני על המיילינג ליסט שלהם שנים אבל איכשהו עוצר את עצמי לשלוח להם דגימה, לא מצליח אפילו להסביר לעצמי למה. האמת שנושא הפרטיות איכשהו פחות מדאיג אותי (וכנראה שלא בצדק) אלא אולי שאגלה משהו שילחיץ אותי ולא יהיה לי הרבה מה לעשות בנידון...

 

[Lamur]

אני נרשמתי ל23andme לפני כמה שנים.
כמויות המידע הרפואי שקיבלתי הן מדהימות (רגישויות לתרופות, סיכויים למחלות ועוד), זה היה לפני שה-fda נכנס בהם.
ובנוסף גם יצא לי ליצור קשר עם קרובי משפחה רחוקים, החלפנו תמונות של סבות רבות משותפות.
בקיצור, אני מאוד מרוצה! זה מרתק בעיניי!

מה שכן, לא ברור לי איזה מידע יחשף למי שירשם היום, הבנתי שבגלל ה-fda הם כבר לא מראים לנרשמים חדשים את המידע הרפואי שזה העיקר לדעתי.

 

[פשוט]

מדברים כבר על ריצוף כל הגנום האישי שלך תמורת 1000$.
הבעיות הן לדעתי כבר יותר חוקיות/אתיות מאשר טכנולוגיות (או לפחות הטכנולוגיה במחיר הזה תהיה זמינה בקרוב מאד מאד).
הייתי מוכן לשלם סכום כזה כדי לקבל דיסק עם כל הגנום שלי.
יש כמובן את ענין הפרטיות שאני לא לגמרי סגור על יחסי אליו אבל בגדול פחות מטריד אותי (אולי מנאיביות). אולי באמת יהיה אפשר לעשות את זה באנונימיות ?
ברגע שיש את קוד המקור את כל הניתוחים שאחרי זה אני מאמין שיהיה אפשר לעשות באינקרמנטים כל פעם שמתגלים תפקודים חדשים של גנים.

 

[korma]

שהאינסטלטור הכניס בבית צינורות עוקפים ללא ידיעתו

 

[AlexNOSAM]

את החברה שהוזכרה כאן (23andme) הקימה אשתו לשעבר של אחד ממייסדי גוגל, כלומר - זו חברה רצינית, שאמורה לדעת דבר או שניים על (חוסר) פרטיות. אני על המיילינג ליסט שלהם שנים אבל איכשהו עוצר את עצמי לשלוח להם דגימה, לא מצליח אפילו להסביר לעצמי למה. האמת שנושא הפרטיות איכשהו פחות מדאיג אותי (וכנראה שלא בצדק) אלא אולי שאגלה משהו שילחיץ אותי ולא יהיה לי הרבה מה לעשות בנידון...

לדעתי חבל לפחד, החיים קצרים מדי. תחשוב גם שהיום יש מודעות גדולה בייחוד במגזר הדתי לדברים האלה. זוגות אשכנזים יודעים שלפני שנכנסים לחופה רצוי להיבדק ולספרדים גם לא חסרות מחלות גנטיות רק שאצלם יש פחות מודעות כי בעיות גנטיות כמו טייזקס כבר השתרש בציבור כ-"משהו של אשכזים".
לדעתי ממש לא רחוק היום שהגנום שלך יהיה משהו שאתה ממש בא איתו לרופא - חלק מהתיק הרפואי שלך.

יש כמובן את ענין הפרטיות שאני לא לגמרי סגור על יחסי אליו אבל בגדול פחות מטריד אותי (אולי מנאיביות). אולי באמת יהיה אפשר לעשות את זה באנונימיות ?

אני מבין את החשש. סיפקתי להם פרטים אמיתיים כי אני לא פוחד (worst case scenario הם יעשו שיבוטים שלי? חחחחח...)
אבל הם רק ביקשו "שם" לייחס אליו את המבחנה ותשלום באשראי - תשלום באשראי ניתן לעשות בצורה אנונימית עם קצת מאמץ. ואז אין להם דרך לדעת של מי זה, חוץ מזה שאת הנתונים הם כמובן שומרים...
אבל תחשוב על זה שממילא אם שירתת בצבא בעשור האחרון או נעצרת ע"י המשטרה לשני הגופים האלה יש כבר את ה-DNA שלך. ממילא לשם העולם הולך. אם כבר הרבה יותר הייתי מפחד שאולי יש לי איזה מחלה שמתפרצת בגיל 40 ואז החיים שלך כבר לא חיים יותר. שמעתי ברצינות על אנשים שכאשר גילו את המידע הזה פשוט חיו את החיים על הקצה, השתתפו באורגיות, טיילו איפה שרק רצו וכאשר המחלה התחילה להראות סימנים שמו כדור בראש.

 

[פשוט]

אני מבין את החשש. סיפקתי להם פרטים אמיתיים כי אני לא פוחד (worst case scenario הם יעשו שיבוטים שלי? חחחחח...)
...
אבל תחשוב על זה שממילא אם שירתת בצבא בעשור האחרון או נעצרת ע"י המשטרה לשני הגופים האלה יש כבר את ה-DNA שלך. ממילא לשם העולם הולך. אם כבר הרבה יותר הייתי מפחד שאולי יש לי איזה מחלה שמתפרצת בגיל 40 ו

כפי שאמרתי אני לא באמת ממש חושש.
Worst case scenario - אני יכול לחשוב על תרחיש יותר גרוע משלך - למשל שישימו DNA שלך בזירת רצח.
אני קצת זקן וכנראה לצבא ולמשטרה אין את ה DNA שלי וגם מחלה שתתפרץ בגיל 40 בשבילי היא היסטוריה
מסכים איתך לחלוטין שלשם העולם הולך.
אבל ברצינות לגבי הפחד מול הידיעה - הייתי מעדיף לדעת אם הגנום שלי מצביע על הסתברות גבוהה למחלה בגיל צעיר יחסית מאשר לא לדעת את זה ולתכנן את החיים "בגדול" בהתאם. מובן שלא עד לקיצוניות שתיארת.
מה גם שרובן הגדול של המוטציות בגנים עדיין מעידות על הסתברות גבוהה ולא וודאות (למעט מקרים ספיציפים שגם אותם הייתי מעדיף לדעת מראש).

 

[AlexNOSAM]

@גילגמש זה היה לצורך המחשה - הקטע עם הגיל
אבל כן, הילדים והנכדים שלך כנראה כבר עברו איסוף גנטי בצבא למשל בידיעתם או לא. אני זוכר טוב בבקו"ם את התחנה הזאת - לא הרבה מלש"בים יודעים במה מדובר אבל אני ידעתי מה פשר מקל האוזניים הזה בפה שלי (אחר כך גם שאלתי את אחת החיילות כדי להיות בטוח).

לגבי המחלות הגנטיות - יש גנים שמצביעים על הסתברות של 100% גם. המקרה הקיצוני שתיארתי היה עם קבוצה אמיתית של אנשים. מצאו אצל חלקם גן שגורם להתפרצות מחלת ניוון שרירים בערך בגיל 30 ועד גיל 40 אין ממש סיכוי להישאר בחיים. שנתיים אחרי הבדיקה כל אלה שהתוצאה שלהם לגבי המחלה היתה חיובית כבר התאבדו.
לא זוכר את הפרטים ב-100%, אבל זו רק המחשה של כמה הדבר הזה יוכל להשפיע על חיים של אנשים בעתיד. שיש לך מידע שאומר לך במפורש לא להתחתן עם מישהי או שאולי לא תגיע לפרישה המוקדמת שרצית בגיל 40.

 

[sogi]

@AlexNOSAM
האם יש דוגמאות של מחלות ברות טיפול, שהגילוי המוקדם ב-DNA עזר ?
מה לדעתך האסטרטגיה הנכונה, ברגע שמגלים משהו "לא נעים" כמו שתיארת בבדיקה הנ"ל ?
לא נראה לי רציני לשים כדור בראש עבור אדם עם משפחה למשל...
או שהכוונה שבן אדם שבגיל 40 עלול לחלות במשהו לא צריך להקים משפחה ?

 

[c881]

מסתבר שהיום כבר מבצעים בדיקה לתינוקות ואם יש לך את הת.ז. של האמא והילוד אתה יכול במשך שנתיים לבדוק את הנתונים באתר של משרד הבריאות.
האשה עברה בדיקות (כי היא פולניה) ואני מעורבב כל כך שרק בדקו "X שביר", אם היו מוצאים שהיא נשאית של ... הייתי עובר בדיקה לגבי אותו ממצא.
הבעיה עם כל הבדיקות מבחינתי זה שכנראה ישתמשו בזה כדי לקבע את המצב הנתון של "הומו סאפיינס" ולא יתנו לו להמשיך להתפתח ומה לעשות...
לא התקדמנו משלב לשלב בסולם האבולציוני בקפיצה... יותר ב"מוטציות" ומה שהתאים התקדם ומה שלא - לא.
אוכלוסיה שתתערבב רק בעצמה ולא "תתבולל" או תוסיף "קצת חלב לקפה" תוביל את עצמה למספר גבוה של מחלות גנטיות.

נ.ב.
יש הרבה מחלות גנטיות שלא נבדקות כשבני זוג מתחתנים בגלל "אחוז נמוך באוכלוסיה", רק אם אחד הצדדים יודע שיש לו את הבעיה במשפחה ויציין זאת יבדקו אותו/בן~בת הזוג.

 

[AlexNOSAM]

@AlexNOSAM
האם יש דוגמאות של מחלות ברות טיפול, שהגילוי המוקדם ב-DNA עזר ?
מה לדעתך האסטרטגיה הנכונה, ברגע שמגלים משהו "לא נעים" כמו שתיארת בבדיקה הנ"ל ?
לא נראה לי רציני לשים כדור בראש עבור אדם עם משפחה למשל...
או שהכוונה שבן אדם שבגיל 40 עלול לחלות במשהו לא צריך להקים משפחה ?

- לא ידוע לי על מחלות עם טיפולים מקדימים. אני רק חושב שאם תדע נגיד שיש לך מבחינה גנטית 60% סיכוי יותר מכלל האוכלוסיה לחלות בסרטן כלשהו, לא עלינו, אז תהיה יותר מודע לזה שבגיל זה או אחר כדאי לך להתחיל לעקוב תקופתית אחרי זה.
- ד"ר אחד (לא לרפואה) מהטכניון הראה באיזה הרצאה שהייתי בה אתר כזה שעושה לך ניתוח גנטי. את הפרטים ה-"רגישים" הסתירו ממך ונתנו לך אפשרות לבחור אם תרצה לחשוף את זה או לא. אי אפשר ממש לדעת איך מידע מטלטל על הבריאות שלך ישפיע עליך במקרה כזה כי אנחנו הדור הראשון באנושות שיש לו את הטכנולוגיה הזאת בהישג יד. זה כמו שהיום יש דילמות להורים מתי לחשוף את הילדים לדברים קשים כאלה על העבר שלהם (עבר ניתוח כלשהו כשהיה עולל נגיד...). בדור העתיד בטח הדילמות האלה יהיו גם לגבי גנום מועד לפורענות.
- הדעה שלי כעקרון היא נגד התאבדויות כמעט בכל מקרה. אבל לך תדע איך יגיב מישהו שפתאום יוודע לו שעלולה להתפרץ אצלו מחלה? מחלה שתביא אותו בסוף למוות איטי אך וודאי? אלה דברים מאוד אישיים... יש גם הרבה אנשים שמבקשים שיעשו להם המתת חסד בשוויץ אם וכאשר יתחיל להתפתח אצלם אלצהיימר כי הם לא רוצים לחיות במצב עלוב שכזה.

 

[c881]

לא זוכר באיזו תוכנית, צילמו שבט באפריקה שכבר כמה דורות כפות הרגליים התפתחו לצורה של בת יענה - 2 אצבעות גדולות קדימה ואחת אחורה.
כשפגשו את צוות הצילום חשבו שהלבנים הם השונים.
לדוגמה.
נ.ב.
התוכנית מספיק ישנה (זוכר מימי הערוץ הראשון) שכרגע לא מוצא ברשת.

 

[Lamur]

האם יש דוגמאות של מחלות ברות טיפול, שהגילוי המוקדם ב-DNA עזר ?

יש בדו"ח שמקבלים הסתברות לסכרת, אבנים בכליות, פרקינסון, רגישות לגלוטן/חלב, סוגים שונים של סרטן ועוד עשרות....הרבה מהדברים האלה אנשים עושים בדיקות ייחודיות שעולות הרבה כסף.
חוץ מזה שזה יכול לעזור לאתר את המחלה, הרבה פעמים יש סמפטומים לא ברורים והרופאים מחפשים כיוון ואין להם מושג מה שורש הבעיה.

בנוסף יש מידע על תגובות לתרופות שזה יכול מאוד לעזור אם בעתיד ירצו לתת לך מינון של תרופה. לדוגמא לי הופיע שיש לי תגובה מוגברת למדלל דם מסוים, לא היה לי מושג. אבל אם בעתיד רופא ירצה לתת לי מרשם, אני אדע לציין את זה.

*מציינת שוב שהיום המידע הזה לא חשוף בגלל ה-FDA ורק משתמשים שנרשמו לפני כן חשופים אליו.

 

[AlexNOSAM]

@c881 כן, אני גם ראיתי תוכנית על השבט הזה בערוץ מדעי כלשהו. זה היה באמת משהו. מעניין אם ילד שיוולד מהורה אחד כזה ואחר עם רגליים רגילות יקבל את הרגליים האלה או הרגילות.

*מציינת שוב שהיום המידע הזה לא חשוף בגלל ה-FDA ורק משתמשים שנרשמו לפני כן חשופים אליו.

כן, עובדה מאוד מצערת. אני לא מבין עדיין מה הבעיה של ה-FDA עם זה. אין להם את הבעיה של ניתוח הגנום שלך - רק עם פרשנות רפואית עליו. אבל למה?
האם זה באמת רק כדי לשמור את המונופול הזה לחברות שעושות את זה בהרבה כסף או שיש סיבה אמיתית? ה-FDA אלה חבר'ה עם מוניטין רציני, אבל מצד שני בעולם המושחת בו אנו חיים...

 

[Lamur]

כן, עובדה מאוד מצערת. אני לא מבין עדיין מה הבעיה של ה-FDA עם זה. אין להם את הבעיה של ניתוח הגנום שלך - רק עם פרשנות רפואית עליו. אבל למה?
האם זה באמת רק כדי לשמור את המונופול הזה לחברות שעושות את זה בהרבה כסף או שיש סיבה אמיתית? ה-FDA אלה חבר'ה עם מוניטין רציני, אבל מצד שני בעולם המושחת בו אנו חיים...

הם רוכבים על זה שלפי החוק האמריקאי מידע רפואי צריך להימסר רק ע"י רופא מוסמך. 23 טוענים שיש לך זכות על ה-DNA שלך.

בהתחלה באמת דיברו על זה שהם הכעיסו ארגונים חזקים שחששו מערעור מעמדם ופנו ל-FDA כדי לעצור אותם.
23 אמרו שאם לא תהיה הבנה לא תהיה להם ברירה והם יאלצו להעתיק את החברה למחוץ לגבולות ארה"ב, בינתיים נראה שהם מנסים משא ומתן ומאשרים כל דו"ח בפני עצמו, אחד אחד, זה לוקח שנים ונראה לי לא יעיל בכלל.